/ 01Génomique clinique
Variants structuraux & CNV dans un panel de gènes cardiaques
Détection et priorisation de CNV dans 7 gènes associés aux cardiomyopathies et arythmies (TTN, MYH7, LMNA...), méthodologie reprise d'une analyse clinique originale (284 patients, non publiable) et démontrée ici sur le callset public 1000 Genomes : filtrage régional, annotation fonctionnelle (API Ensembl VEP), priorisation par impact et fréquence populationnelle.
bedtools · bcftoolsEnsembl VEP1000 Genomes (GRCh37)R Markdown
/ 02RNA-seq · ENCODE
Épissage alternatif dans des gènes cardiovasculaires
Jonctions d'épissage candidates dans 5 gènes cardiovasculaires (TTN, RBM20, SCN5A...), à partir de BAM RNA-seq publics ENCODE (ventricule et oreillette gauches). Extraction régionale samtools, jonctions via regtools, comparaison aux exons connus (API Ensembl) pour isoler les candidates non décrites, filtrées par support en lectures — 103 candidates fiables sur 2173 jonctions détectées.
samtools · regtoolsEnsembl RESTENCODE (GRCh38)R Markdown
/ 03Stage R&D
Classification de séquences sans alignement
Application Python/Streamlit de classification de séquences protéiques sans alignement préalable, méthodologie développée en stage (Affilogic, séquences propriétaires) et démontrée ici sur des séquences publiques. Vectorisation Sequence Graph Transform (SGT), réduction dimensionnelle PCA → t-SNE, clustering interactif et logos de séquence par cluster. Conteneurisée (Docker).
Python · StreamlitSGT · scikit-learnDockerPCA · t-SNE
/ 04Stage M2 · HPC
Dynamique moléculaire des LIM Kinases
Analyse de trajectoires de simulations à grande échelle (AMBER, CPPTRAJ) et cartographie de réseaux allostériques. Modélisation de complexes protéiques par deep learning (AlphaFold3-Multimer), analyse des interfaces de dimérisation. Pipeline comparatif multi-systèmes en HPC.
AMBER · CPPTRAJAlphaFold3-MultimerSenseNet · CytoscapeHPC · Singularity
/ 05Systems biology
Réseaux métaboliques adipocytaires
Identification de modes phénotypiques le long de la différenciation adipocytaire humaine (RNA-seq public, 5 stades), validés par les marqueurs adipogéniques canoniques (PPARG, FABP4...). Enrichissement GO/KEGG et reconstruction d'un réseau d'interaction fonctionnelle (STRING-db) révélant les enzymes de lipogenèse comme hubs centraux.
R · DESeq2g:Profiler · STRING-dbPCA · RéseauxDocker
/ 06microRNA · Conservation
Conservation de microARN cardiaques et choix de modèle animal
Profil de conservation automatisé (miRBase, 160 espèces) pour 5 myomiRs cardiaques et let-7a comme référence. Alignement MAFFT, score d'identité vs humain, classification taxonomique (API NCBI) et recommandation de modèle animal par famille — la souris ressort pour 4 miARN sur 6.
Python · RMAFFT · miRBaseNCBI TaxonomyPipeline automatisé
/ 07Génomique des populations · GWAS
Pipeline WGS→GWAS reproductible chez l'abeille noire
Pipeline Nextflow DSL2 de bout en bout (16 modules) appliqué à Apis mellifera mellifera, sous-espèce native d'Europe sous pression de conservation : QC, alignement BWA-MEM2, variant calling GATK Best Practices, filtrage, annotation SnpEff, génétique des populations (PLINK2, ADMIXTURE, FST/LD/π) et GWAS (modèle mixte GEMMA), jusqu'au rapport HTML automatisé. Conteneurisé, CI GitHub Actions.
Nextflow DSL2GATK · BWA-MEM2PLINK2 · GEMMA · ADMIXTUREDocker · CI/CD
/ 08Single-cell · RNA-seq
Pipeline scRNA-seq modulaire et analyse PBMC 3k
Pipeline Nextflow DSL2 reproductible pour l'analyse single-cell 10X Genomics (QC, PCA, clustering Louvain/UMAP, marqueurs différentiels, annotation cellulaire automatisée, trajectoires Slingshot), validé sur le jeu PBMC 3k : 9 populations immunitaires annotées sur 2 638 cellules et reconstruction de la différenciation lymphocytaire T.
Nextflow DSL2 · SeuratUMAP · SlingshotAnnotation automatiséeRapport HTML dynamique
/ 09Biologie des réseaux · Génétique
Priorisation de gènes par réseau multicouche
Priorisation de gènes candidats par marche aléatoire avec redémarrage (MultiXrank) sur réseau PPI multicouche (STRING, par canal de preuve), appliquée à la cardiomyopathie dilatée et à la SLA. Validation leave-one-out : rang médian 325 et 90 sur ~19 400 candidats (hasard ≈ 9 700), spécificité confirmée entre les deux maladies.
MultiXrank · RWRSTRING · OrphanetPythonValidation supervisée
