/ 01
Génomique clinique
Variants structuraux & CNV dans un panel de gènes cardiaques
Détection et priorisation de CNV dans 7 gènes associés aux cardiomyopathies et
arythmies (TTN, MYH7, LMNA...), méthodologie reprise
d'une analyse clinique originale (284 patients, non publiable) et démontrée ici sur
le callset public 1000 Genomes : filtrage régional, annotation fonctionnelle
(API Ensembl VEP), priorisation par impact et fréquence populationnelle.
bedtools · bcftools
Ensembl VEP
1000 Genomes (GRCh37)
R Markdown
/ 02
RNA-seq · ENCODE
Épissage alternatif dans des gènes cardiovasculaires
Jonctions d'épissage candidates dans 5 gènes cardiovasculaires (TTN,
RBM20, SCN5A...), à partir de BAM RNA-seq publics ENCODE
(ventricule et oreillette gauches). Extraction régionale samtools, jonctions via
regtools, comparaison aux exons connus (API Ensembl) pour isoler les candidates
non décrites, filtrées par support en lectures — 103 candidates fiables sur
2173 jonctions détectées.
samtools · regtools
Ensembl REST
ENCODE (GRCh38)
R Markdown
/ 03
Stage R&D
Classification de séquences sans alignement
Application Python/Streamlit de classification de séquences protéiques sans
alignement préalable, méthodologie développée en stage (Affilogic, séquences
propriétaires) et démontrée ici sur des séquences publiques. Vectorisation
Sequence Graph Transform (SGT), réduction dimensionnelle PCA → t-SNE, clustering
interactif et logos de séquence par cluster. Conteneurisée (Docker).
Python · Streamlit
SGT · scikit-learn
Docker
PCA · t-SNE
/ 04
Stage M2 · HPC
Dynamique moléculaire des LIM Kinases
Analyse de trajectoires de simulations à grande échelle (AMBER, CPPTRAJ) et cartographie
de réseaux allostériques. Modélisation de complexes protéiques par deep learning
(AlphaFold3-Multimer), analyse des interfaces de dimérisation. Pipeline comparatif
multi-systèmes en HPC.
AMBER · CPPTRAJ
AlphaFold3-Multimer
SenseNet · Cytoscape
HPC · Singularity
/ 05
Systems biology
Réseaux métaboliques adipocytaires
Identification de modes phénotypiques le long de la différenciation adipocytaire
humaine (RNA-seq public, 5 stades), validés par les marqueurs adipogéniques
canoniques (PPARG, FABP4...). Enrichissement GO/KEGG et
reconstruction d'un réseau d'interaction fonctionnelle (STRING-db) révélant les
enzymes de lipogenèse comme hubs centraux.
R · DESeq2
g:Profiler · STRING-db
PCA · Réseaux
Docker
/ 06
microRNA · Conservation
Conservation de microARN cardiaques et choix de modèle animal
Profil de conservation automatisé (miRBase, 160 espèces) pour 5 myomiRs
cardiaques et let-7a comme référence. Alignement MAFFT, score d'identité
vs humain, classification taxonomique (API NCBI) et recommandation de modèle
animal par famille — la souris ressort pour 4 miARN sur 6.
Python · R
MAFFT · miRBase
NCBI Taxonomy
Pipeline automatisé
/ 07
Génomique des populations · GWAS
Pipeline WGS→GWAS reproductible chez l'abeille noire
Pipeline Nextflow DSL2 de bout en bout (16 modules) appliqué à Apis mellifera
mellifera, sous-espèce native d'Europe sous pression de conservation : QC,
alignement BWA-MEM2, variant calling GATK Best Practices, filtrage, annotation
SnpEff, génétique des populations (PLINK2, ADMIXTURE, FST/LD/π) et GWAS
(modèle mixte GEMMA), jusqu'au rapport HTML automatisé. Conteneurisé, CI GitHub Actions.
Nextflow DSL2
GATK · BWA-MEM2
PLINK2 · GEMMA · ADMIXTURE
Docker · CI/CD
/ 08
Single-cell · RNA-seq
Pipeline scRNA-seq modulaire et analyse PBMC 3k
Pipeline Nextflow DSL2 reproductible pour l'analyse single-cell 10X Genomics
(QC, PCA, clustering Louvain/UMAP, marqueurs différentiels, annotation cellulaire
automatisée, trajectoires Slingshot), validé sur le jeu PBMC 3k : 9 populations
immunitaires annotées sur 2 638 cellules et reconstruction de la différenciation
lymphocytaire T.
Nextflow DSL2 · Seurat
UMAP · Slingshot
Annotation automatisée
Rapport HTML dynamique
/ 09
Biologie des réseaux · Génétique
Priorisation de gènes par réseau multicouche
Priorisation de gènes candidats par marche aléatoire avec redémarrage
(MultiXrank) sur réseau PPI multicouche (STRING, par canal de preuve),
appliquée à la cardiomyopathie dilatée et à la SLA. Validation leave-one-out :
rang médian 325 et 90 sur ~19 400 candidats (hasard ≈ 9 700), spécificité
confirmée entre les deux maladies.
MultiXrank · RWR
STRING · Orphanet
Python
Validation supervisée